Lo screening pediatrico per il diabete 1 e la celiachia: la legge 130/2023 e la sua attuazione
Il 30 giugno scorso si è svolto presso l’Istituto Superiore di Sanità il congresso “Lo screening pediatrico per il diabete 1 e la celiachia: la legge130/2023 e la sua attuazione” in cui sono stati comunicati i risultati del progetto propedeutico al programma di screening di queste patologie e le modalità con cui si intende programmare lo screening nel nostro Paese. La Presidente di Mariposa per i celiaci ODV è stata invitata perché componente dell’Osservatorio Nazionale presso il Ministero della Salute.
Ricordiamo che Mariposa per i celiaci ONLUS è stata fondata nel 2011 per studiare e diffondere metodi diagnostici innovativi per lo screening della celiachia nel bambino, in particolare il test salivare (1,2), utilizzato con successo anche nello screening di 7.300 scolari delle prime classi della scuola primaria del Comune di Roma (3,4).
Al progetto propedeutico al programma nazionale di screening hanno partecipato pediatri di libera scelta di quattro regioni (Lombardia, Marche, Campania e Sardegna) che hanno “arruolato” circa 5000 bambini. I casi in cui erano presenti autoanticorpi predittivi del diabete 1 hanno iniziato i controlli periodici, mentre quelli positivi ad auto-anticorpi correlati alla celiachia sono stati inviati ai Centri Specialistici Regionali per gli approfondimenti diagnostici.
Il programma dello screening nazionale prevede alla nascita lo screening genetico per la celiachia, assieme agli screening per altre malattie in cui è indispensabile il trattamento precoce.
I bambini positivi alla genetica effettueranno all’inizio dell’età scolare la determinazione degli autoanticorpi anti-transglutaminasi, esame sensibile e specifico. La diagnosi verrà posta sulla base dell’esame istologico della mucosa intestinale, prelevata in corso di endoscopia, che potrà essere evitata se i valori degli anticorpi risulteranno molto elevati.
A 2 e a 5-7 anni è previsto lo screening del diabete con il dosaggio degli autoanticorpi. Se presenti il bambino verrà monitorato e la diagnosi sarà tempestiva.
Come è noto, i geni per la celiachia sono molto diffusi nella popolazione generale, infatti su 100 bambini 40 risulterà a rischio, ma solo uno, o poco più, svilupperà la malattia. Test genetico positivo alla nascita non significa celiachia. Non c’è motivo di ritardare l’introduzione del glutine, che potrà essere assunto normalmente e sarà il pediatra a suggerire, in caso di sospetto, gli esami diagnostici da eseguire prima di sospendere il glutine. Al primo mal di pancia o alla prima diarrea i bambini positivi potrebbero essere trattati come celiaci e messi a dieta rendendo poi la diagnosi complessa o impossibile. Bisogna anche ricordare che la celiachia è una malattia multifattoriale, cioè che si verifica quando siano presenti la genetica a rischio, il glutine nella dieta ed un evento scatenante, forse un’infezione virale. Gli screening neonatali in uso sono invece in grado di individuare la presenza o il rischio di una patologia con sensibilità e specificità elevata.
In conclusione, nell’apprezzare lo sforzo compiuto dagli esperti delle due patologie nel formulare un iter diagnostico in attuazione della legge 130/2023, lo screening genetico neonatale per la celiachia, così poco specifico, ci lascia francamente perplessi considerando la sproporzione tra il numero dei bambini che risulteranno positivi, le famiglie messe in allarme, gli anni che dovranno passare prima che possa essere effettuato il test di conferma e il numero dei bambini (1%) che effettivamente diventerà celiaco.
Bibliografia:
1. M. Bonamico, M. Ferri, R. Nenna et al. Tissue transglutaminase autoantibody detection in saliva: a powerful method for celiac disease screening. J Pediatr 2004:144:632.
2. M. Bonamico, R. Nenna, R. P. L. Luparia et al. Radioimmunological detection of anti-transglutaminase autoantibodies in human saliva: a useful test to monitor coeliac disease follow-up. Aliment Pharmacol Ther 2008:28;364.
3. M. Bonamico, R. Nenna, M. Montuori et al. First salivary screening of celiac disease by detection of anti-transglutaminase autoantibody radioimmunoassay in 5000 Italian primary school children. JPGN 2011:52; 17.
4. R. Nenna, C. Tiberti, L. Petrarca et al. The celiac iceberg: characterization of the disease in primary schoolchildren JPGN 2013:56;4.
